レジストリ研究一覧（2021年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
J-RDMM:モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患メカニズム解析 井ノ上逸朗 国立遺伝学研究所・ゲノム・進化研究系・人類遺伝研究室 - -
新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 山村隆 国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター ○ -
肥大型心筋症患者における診療の実態調査および突然死／拡張相への移行に関する新規予測プログラムの開発とその検証 泉知里 国立研究開発法人国立循環器病研究センター ○ -
不整脈原性右室心筋症の分子メカニズムに基づくエビデンス創出研究 大野聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター ○ ○
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）患者を対象としたアドレノメデュリン静注療法による安全性および有効性に関する多施設共同単群試験 猪原匡史 国立研究開発法人国立循環器病研究センター - -
精緻エピゲノム解析技術開発とIRUD未解明症例への応用 秦健一郎 国立研究開発法人国立成育医療研究センター ○ ○
マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 西野一三 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター ○ ○
Study on Ethical, Legal and Social Issues of Rare/Intractable Diseases 山本圭一郎 国立国際医療研究センター - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症における肺動脈バルーン形成術の医療の質評価及びフィードバックシステムを構築する社会実装研究 小川久雄 国立循環器病研究センター ○ -
チトクロムCオキシダーゼを標的としたミトコンドリア病の新規治療薬開発 新谷泰範 国立循環器病研究センター ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 水澤英洋 国立精神・神経医療研究センター - -
神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 曽根淳 愛知医科大学　加齢医科学研究所 ○ ○
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林学園　杏林大学医学部消化器内科学 ○ -
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究　　（20FC1031　） 秋田定伯 医療法人　城内会　／　福島県立医大 ○ ○
新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立 大賀正一 九州大学 ○ ○
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 ○ -
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 山田正仁 九段坂病院 ○ -
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 山下賢 熊本大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 ○ -