| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | J-RDMM:モデル生物コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患メカニズム解析 | |
| 研究代表者名 | 井ノ上逸朗 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立遺伝学研究所・ゲノム・進化研究系・人類遺伝研究室 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性疾患、未診断疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;縦断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 単一遺伝性疾患は疾患原因の約3割を占めるが、臨床診断で原因遺伝子が明らかになるのは典型的な症状を示す疾患や、比較的発症頻度の高い疾患など約2割に限られている。2015年7月より開始されたIRUDプロジェクト では、希少・未診断症例のNGSによる網羅的解析を進めた結果、これまで原因不明とされてきた患者の約30%～40%に原因遺伝子が同定され、新規疾患概念を確立するなどの成果をあげてきている。しかしながら、半数以上は依然として原因不明として残されているのが現状である。診断を確定できない症例の中には、エキソーム解析で全く候補が同定されないものがある一方、原因候補のバリアントを一定数以下にまで絞り込むことのできた症例が多く存在し、それらバリアントと疾患の関連性を明らかにすることが急務となっている。しかしIRUD研究に参加する医療機関において、分子やモデル生物レベルの研究が可能な施設は限られており、全国の研究機関・研究者と連携した疾患研究体制の構築が求められている。特に”N-of-one”症例ではエクソーム解析で確定診断ができているとはいえず統合的な解析が望まれる、かつ多くの症例が存在している。希少・未診断疾患遺伝子の疾患メカニズム解明には、ハイスループットな遺伝子機能解析が可能であり、生物学的知見が集積しているモデル生物を用いた研究が有効手段である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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