| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 不整脈原性右室心筋症の分子メカニズムに基づくエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 大野聖子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 不整脈原性右室心筋症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 不整脈原性右室心筋症（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, ARVC）は右心室の線維脂肪化によって発症する疾患で、右室の拡大と右室由来の心室不整脈を特徴とし、若年者突然死の原因となる。ARVCの主な原因は、細胞間接着に寄与するデスモゾームタンパクをコードする遺伝子の変異である。デスモゾーム関連遺伝子は5つあり、その中でもPKP2が欧米での主な原因遺伝子とされてきた。ところが我々の先行研究では、日本人ではDSG2変異の頻度が高いことを報告している。さらにDSG2変異によるARVCでは心室不整脈より心不全発症の頻度が高い傾向にあった。 そこで本研究課題では、主要なARVC診療施設から300家系を超えるARVC患者を登録し、臨床情報を収集するとともに遺伝学的検査を実施し、遺伝的背景に基づく日本人ARVC患者の予後予測因子の解明を目指している。 さらに本研究では、欧米人とは異なる遺伝的背景を持つ日本人ARVC患者における治療法開発に結び付けることを目指している。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 355 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 診断名、家族歴、臨床情報、ゲノム情報、治療薬、手術歴 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 国立循環器病研究センターの倫理委員会の承認をもって可能とする。 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 国立循環器病研究センターの倫理委員会の承認をもって可能とする。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;便 | |
| 収集サンプル数 | 355 | |
| 生体試料の登録例数 | 355 | |
| DNA登録例数 | 355 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 15 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 国循バイオバンクの承認を必要とする | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立循環器病研究センター 大野聖子 | ||
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