各種支援

各種支援

難病プラットフォームでは、各難病研究班のレジストリ構築・運営について以下の2つの支援を行っています。
(1)レジストリ構築支援
(2)ゲノム解析支援

レジストリ構築支援

難病プラットフォームでは、各難病研究班のレジストリ構築・運営を支援するために、以下の提供を行っています。
(1)標準文書
(2)標準データ入力システム

なお、難病プラットフォームにおける「レジストリ」とは、「難病患者に関する情報を収集して解析することで、新たな知見を見いだすことを目的とした研究」を言います。

(1)標準文書のご提供

難病プラットフォームが提供する標準文書は、研究を実施する際に必要な倫理的事項を配慮して記載したひな形で、様々なパターンの研究内容に対応することが可能な仕様となっています。

難病プラットフォームが提供する「標準文書」
① 研究実施計画書(新規作成用)
② 同意説明文書 (新規作成用)
③ アセント文書
④ 研究実施計画書(既存の計画書の修正の手引き)
⑤ 同意説明文書 (既存の説明文書の修正の手引き)
⑥ 情報公開文書(オプトアウト)の文例
⑦ データベース構造定義書
⑧ データ収集項目の検討ガイダンス
⑨ 症例報告書
⑩ 統計解析計画書
⑪ 帳票テンプレートの例示
⑫ 研究実施に係わる標準業務手順書
⑬ 研究関連文書の版数管理手順書
⑭ データマネジメント業務手順書
⑮ データ入力システム構築と管理の手順書(標準データ入力システム利用者のみ)
⑯ モニタリング及び監査手順書
⑰ 試料・情報の収集に係わる手順書
⑱ 聞き取り調査マニュアル
⑲ EDCへのデータ入力マニュアル(標準データ入力システム利用者のみ)
⑳ 個人情報の取り扱いに係わる手順書

①~⑥は、「人を対象とする医学系研究に関する倫理指針」および「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」「改正個人情報保護法」に沿って記載されており、難病プラットフォームが推奨する中央倫理審査委員会である京都大学の「医の倫理委員会」にて承認されています。

※これらの標準文書は、難病プラットフォームを利用する難病研究班へ無料で提供いたしますが、各種文書の作成支援を受ける場合は、別途費用が発生します。

(2)標準データ入力システムのご提供

レジストリのデータ入力を効率的に行い、データの品質とセキュリティを担保するために、難病プラットフォームでは「標準データ入力システム」を提供しております。

難病プラットフォームで提供する「標準データ入力システム」の特徴

① Web上でデータを入力するので、インターネットに接続できる環境があれば、パソコンにアプリケーションをインストールせずに、症例データを入力することが可能です。
② 個人情報の保存・管理も可能です。個人情報とそれ以外のデータは、それぞれ明確に分離されたデータベースに隔離保存し、お互いの独立保存性を確保します。
③ 難病研究班ごとにデータ収集項目をカスタマイズして設定できます。
④ 「医薬品等の承認又は許可等に係る申請等における電磁的記録及び電子署名の利用について」(ER/ES指針)の要件を満たしたシステムです。
⑤ 入力したデータを保存するデータベースサーバーは、セキュリティ・堅牢性レベルの高いサーバーを提供します。
⑥ 災害時やリカバリ対策として、遠隔地に設置されたサーバーへのバックアップ体制を整備します。

※標準データ入力システムを利用する場合は、費用が発生します。

ゲノム解析支援

難病プラットフォームでは、以下のゲノム解析サービスを提供することで、各難病研究班へのゲノム解析支援を予定しています。

① 全ゲノム解析による疾患関連遺伝子の探索において必須の、日本人の遺伝的多様性を加味して選択されたDNA検体を用いた標準的全ゲノム参照配列の提供(開始当初は約3,000検体分、研究事業の進捗に応じて検体数を増やす予定)。
② 各難病研究班で実施された難病患者の全ゲノム配列データの精度向上のための、上記の参照配列とのジョイントコールの実施。
③ 患者の全ゲノム配列から疾患関連遺伝子変異の候補を迅速かつ高精度に抽出可能なバイオインフォマティクスパイプラインの提供。