レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質のアミノ酸変異の相分離異常解析 吉澤拓也 立命館大学 - -
液-液相分離を正常化する核酸医薬によるFTLD治療法開発 石垣診祐 名古屋大学大学院医学系研究科 - -
シングルセル統合ゲノミクス解析が解き明かす強皮症の病態基盤の開発 寺尾知可史 理化学研究所 -
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 北海道大学
慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の起因となるウイルス感染細胞の特定 奥野友介 名古屋市立大学 - -
痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 -
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能(AI)診断システムと新規バイオマーカーの開発— 須田隆文 浜松医科大学
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI 工藤與亮 北海道大学 - -
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発~希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発~ 尾上健児 奈良県立医科大学 循環器内科 - -
統合レジストリによる多発性筋炎/皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 桑名正隆 日本医科大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究 水澤英洋 国立精神・神経医療研究センター - -
神経核内封入体病(NIID)の臨床疫学調査および疾患概念確立 曽根淳 愛知医科大学 加齢医科学研究所
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 久松理一 杏林学園 杏林大学医学部消化器内科学 -
難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究  (20FC1031 ) 秋田定伯 医療法人 城内会 / 福島県立医大
新生児から成人までに発症する特発性血栓症の診療アルゴリズムの確立 大賀正一 九州大学
特発性心筋症に関する調査研究 筒井裕之 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 -
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 山田正仁 九段坂病院 -
多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 山下賢 熊本大学 - -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -
新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 中村公俊 熊本大学 -