レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
遺伝性神経変性疾患に関わるRNA結合タンパク質のアミノ酸変異の相分離異常解析 吉澤拓也 立命館大学 - -
液-液相分離を正常化する核酸医薬によるFTLD治療法開発 石垣診祐 名古屋大学大学院医学系研究科 - -
シングルセル統合ゲノミクス解析が解き明かす強皮症の病態基盤の開発 寺尾知可史 理化学研究所 -
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 北海道大学
慢性活動性Epstein-Barrウイルス感染症の起因となるウイルス感染細胞の特定 奥野友介 名古屋市立大学 - -
痙攣性発声障害レジストリを活用した診断基準及び重症度分類のバリデーション評価研究 讃岐徹治 名古屋市立大学 -
特発性間質性肺炎の前向きレジストリの構築とインタラクティブMDD診断システムを用いた診断標準化に基づく疫学データの創出—人工知能(AI)診断システムと新規バイオマーカーの開発— 須田隆文 浜松医科大学
酸素の安定同位体O-17標識水による筋萎縮性側索硬化症の早期診断MRI 工藤與亮 北海道大学 - -
特発性心筋症の診療に直結するエビデンス創出のためのAIを活用した自動病理診断システムの開発~希少・分類不能心筋症の自動抽出システムの開発~ 尾上健児 奈良県立医科大学 循環器内科 - -
統合レジストリによる多発性筋炎/皮膚筋炎関連間質性肺疾患の個別化医療基盤の構築 桑名正隆 日本医科大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室 -
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班 高尾昌樹 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター - -
ライソゾーム病、ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを含む)における良質かつ適切な医療の実現に向けた体制の構築とその実装に関する研究 奥山虎之 国立成育医療研究センター -
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合利尚 国立成育医療研究センター - -
成育医療からみた小児慢性特定疾病対策の在り方に関する研究 賀藤均 国立成育医療研究センター - -
乳幼児期に重篤な視覚障害をきたす難病の診療体制の確立 仁科幸子 国立成育医療研究センター - -
MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究 伊藤雅之 国立精神・神経医療研究センター - -
ミトコンドリア病、レット症候群に関する調査研究 後藤雄一 国立精神・神経医療研究センター
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 平井豊博 国立大学法人京都大学 -
前眼部難病の標準的診断基準およびガイドライン作成のための調査研究 西田幸二 国立大学法人大阪大学