レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧（2019年）

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の病態分子基盤の解明に基づく治療戦略の創出 林　久允 東京大学 ○ ○ ○
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林　久允 東京大学 ○ ○ ○
遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野　仁裕 国立大学法人大阪大学 ○ ○ ○
心ファブリー病および拡張型心筋症に対する心臓標的AAVベクターによる遺伝子治療法の開発 朝野　仁裕 国立大学法人大阪大学 ○ ○ ○
多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 木村　公俊 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター ○
表皮水疱症の治療最適化戦略 夏賀　健 北海道大学
新規修飾体リビトールリン酸の病態生理機能に着目した福山型筋ジストロフィーの発症機序の解明と治療法の開発 金川　基 神戸大学
ミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 村山　圭 千葉県がんセンター研究所 ○ ○ ○
植込型補助人工心臓装着後の出血性合併症予知法および予防法の確立に関する研究 齋木　佳克 国立大学法人東北大学大学院・大学院医学研究科・心臓血管外科学分野 ○ ○
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川　卓 東京都医学総合研究所 ○ ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野　伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 ○
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村　宏 名古屋大学 ○ ○
好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝　重治 福井大学　耳鼻咽喉科・頭頸部外科学 ○ ○
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山　恵章 防衛医科大学校 ○ ○
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（亜急性硬化性全脳炎） 山田　正仁 金沢大学 ○
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（進行性多巣性白質脳症） 山田　正仁 金沢大学 ○
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川　峰夫 東京大学 ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村　剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○
間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 本間　之夫 東京大学 ○
特発性造血障害に関する調査研究 三谷　絹子 獨協医科大学 ○

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧（2017年、2018年）

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村浩之 ニーマン・ピック病C型
RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 大野聖子 カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ カテコラミン誘発性多形性心室頻拍
インプリンティング疾患の病因病態解明 松原圭子 なし ヒトインプリンティング疾患（Silver-Russell症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症、16番染色体母性片親性ダイソミー、20番染色体母性片親性ダイソミー）
胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 河合智子 National Center Biobank Network 胎児発育不全
Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発 佐竹渉 パーキンソン病レジストリ パーキンソン病
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川卓 ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等
ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 岡田賢
プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 立川正憲 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム クレアチン脳欠乏症
網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明 西口康二 Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project 網膜色素変性
脂肪代謝から紐解く炎症性腸疾患の病態解明 筋野智久 腸管上皮付着菌 炎症性腸疾患

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田　定伯 全国疫学調査 リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村　宏 未定 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究 成田　一衛 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー 腎臓病、腎生検を行った症例
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎　和幸 未 キャッスルマン病、TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森　隆太 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
アミロイドーシスに関する調査研究 内木　宏延 アミロイドーシス診断支援サービス 全身性アミロイドーシス
特発性造血障害に関する調査研究 三谷　絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽　浩一郎 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR 肺動脈性肺高血圧症（86）,肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（87）,慢性血栓塞栓性肺高血圧症（88）,リンパ脈管筋腫症（89）,オスラー病（227）,肺胞低換気症候群（230）,α1－アンチトリプシン欠乏症（231）
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田　栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS)
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 寳金　清博 日本もやもや病レジストリ もやもや病

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