レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2021年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2021年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
新規遺伝性膵炎原因遺伝子TRPV6変異による膵炎発症機序の解明と治療応用 正宗淳 東北大学 - ○
液-液相分離の制御と破綻に着目した筋萎縮性側索硬化症の分子機構解明 齋尾智英 徳島大学 - -
世界最大劇症型心筋炎レジストリを用いた長期疫学調査及び予後予測モデルの開発(Determination of long-term prognosis of fulminant myocarditis using the world-biggest registry ) 斎藤能彦 奈良県立医科大学　循環器内科 ○ -
制御性単球の分化機構解明と炎症性腸疾患に対する治療応用 浅野謙一 東京薬科大学　生命科学部 - -
肺動脈性肺高血圧症の新しい治療薬エメチンの治験準備 佐藤公雄 東北大学 - ○
原発性胆汁性胆管炎に対する抗線維化治療薬の開発 木村公則 東京都立駒込病院肝臓内科 ○ ○
オールジャパン拡張型心筋症ゲノムコホート研究によるゲノム医療の発展 野村征太郎 東京大学医学部附属病院 ○ ○
難治性心血管疾患におけるマルチオミックス解析による病態解明と精密医療 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
ゲノム分子病理解析による難治性心筋症における精密医療の実現 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○
シングルセル分子病理解析による心臓サルコイドーシスのバイオマーカー同定と治療標的探索 小室一成 東京大学医学部附属病院 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
稀少てんかんに関する包括的研究 井上有史 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター ○ -
神経変性疾患領域の基盤的調査研究 中島健二 国立病院機構松江医療センター ○ ○
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療および移行期医療支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
難病患者の総合的地域支援体制に関する研究 小森哲夫 国立病院機構箱根病院 神経筋・難病医療センター - -
スモンに関する調査研究 久留聡 国立病院機構鈴鹿病院 ○ ○
新生児慢性肺疾患の診断基準・病型分類の策定、疾患レジストリの構築、および診療ガイドラインの作成に関する研究 難波文彦 埼玉医科大学総合医療センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 坂本泰二 鹿児島大学 ○ -
神経皮膚症候群におけるアンメットニーズを満たす多診療科連携診療体制の確立（難治性疾患政策研究事業）/サンバーン増強型の色素生乾皮症を対象とした既存薬による新規治療の効果と安全性を評価する医師主導治験(難治性疾患実用化研究事業） 錦織千佳子 神戸大学 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○