| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明 | |
| 研究代表者名 | 岩田岳 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性網膜疾患、遺伝性視神経委縮症、家族性緑内障 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | ヒトは情報の約8割を視覚情報に頼っており、これが障害されると通常の生活に著しい影響を及ぼす。特に網膜と網膜色素上皮への障害は重篤な視機能低下をもたらす。網膜・網膜色素上皮を構成する視細胞、双極細胞、網膜神経節細胞、網膜色素上皮細胞が障害される遺伝性網脈絡膜疾患群および遺伝性正常眼圧緑内障の多くは希少難治性眼疾患であり、進行を遅延あるいは治療することは困難である。遺伝性網脈絡膜疾患には網膜色素変性、黄斑ジストロフィ、錐体杆体ジストロフィ、先天夜盲症など36疾患が含まれ、正確な診断には高度な電気生理学的な手法を必要とする。遺伝学的には優性、劣性、孤発、ダイジェニックなど様々な形式の遺伝子変異が報告されている。すでに欧米での研究によって250以上の原因遺伝子が明らかにされているが日本での解析は十分には進んでいなかった。また、遺伝性正常眼圧緑内障は網膜で発現する遺伝子によって発症するものが報告されており、オプチニュリン(OPTINEURIN)やTBK1が報告されているが、国内では網脈絡膜疾患と同様に網羅的な解析は十分に行われてこなかった。それぞれの原因遺伝子についても発症機序は十分に解明されておらず、治療には結びついていない。推定5万人の患者がいると考えられている。 本研究は日本臨床視覚電気生理学会、日本緑内障学会、日本網膜色素変性協会の全面的な支援によって眼底検査、視野検査、網膜断層像、蛍光造影、網膜電図などの検査を行い、遺伝性網膜脈絡膜疾患と緑内障のオンライン症例登録システムに症例情報が保存されている。患者から採取された血液・唾液検体からDNAを抽出し、一部の患者についてはiPS細胞を樹立して、生体試料として東京医療センターの生体試料バンクに保存している。これまでに網脈絡膜疾患については1,432人（871家系）の症例情報とDNA検体を収集し、遺伝性正常眼圧緑内障については32人（8家系）の症例情報とDNA検体を収集した。現在約1,300検体の全エクソーム解析が終了し、疾患別に原因遺伝子が集計された。我々の予測に反し、日本人の原因遺伝子は多岐にわたり、約８割は新規遺伝子変異であった。これは単発の患者検体の遺伝子解析では診断できないことを意味しており、今後も継続して家族全員による遺伝子解析を行い、原因遺伝子変異を探索する必要性が示唆された。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;iPSC | |
| 生体試料の登録例数 | 3000 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 共同研究として受け入れ可能 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構東京医療センター、岩田 岳、takeshi.iwata●kankakuki.jp | ||
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