難病プラットフォーム研究代表者

京都大学大学院医学研究科付属ゲノム医学センター

松田文彦

共同研究機関及び研究共同者

国立成育医療研究センター

松原洋一

横浜市立大学大学院医学研究科

松本直通

国立精神・神経医療研究センター ゲノム診療開発部

西野一三

国立研究開発法人国立循環器病研究センター

朝野仁裕

聖マリアンナ医科大学大学神経内科学主任教授/難病治療研究センター

山野嘉久

社会福祉法人沖縄肢体不自由児協会　沖縄南部療育医療センター

成富研二

京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 ゲノム医療学 特任教授

小杉眞司

聖マリアンナ医科大学

丹澤和雅