| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬実用化開発研究 | |
| 研究代表者名 | 松下雅樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 軟骨無形成症 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験 | |
| 研究概要 | 軟骨無形成症（ACH）は著しい低身長を特徴とする難病であり、骨伸長の抑制因子であるFGFR3の恒常的活性型遺伝子変異により発症する。現在のところ、ACHの低身長に対する内科的治療は成長ホルモンとCNPアナログの注射製剤に限られている。我々は既存薬のスクリーニングにより、乗り物酔い防止薬の成分であるメクリジンが軟骨細胞において、FGFR3下流のMAPK経路においてErkのリン酸化を抑制することを見出した。また、成長期マウスモデルに1および2mg/kg/dayのメクリジンを連日経口投与したところ、疾患マウスモデルの骨長が促進した。 メクリジンは国内外で古くから医療用あるいは一般用医薬品として使用されてきたが、治験実施に利用可能な非臨床安全性試験データは揃っていない。そこで、臨床第1相試験の治験届を提出するのに必要な非臨床試験を実施した。平成30年に12例のACH小児に対する単回投与第1a相試験を、令和3年度には12例のACH小児にメクリジン2週間反復投与第1b相試験を終了している。令和4年度には必要な追加非臨床試験を実施し第2相試験を開始し、令和5年度に第2相治験の完了が見込まれる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 軟骨無形成症/276 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 53 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年7月から | |
| レジストリ名 | 先天性骨系統疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 対応方法が決定していません。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 生体試料の登録例数 | 10 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 未定 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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