| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | マルチオミックスによる筋疾患病態の全容解明 | |
| 研究代表者名 | 西野一三 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性筋疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 構築済の筋疾患ネットワークと世界最高水準の筋レポジトリーを基盤とし、全ゲノム解析、トランスクリプトーム等の技術を活用してマルチオミックス解析を行い、未解決筋疾患の病因・病態解明を行う。これにより、臨床の後方支援ならびに治療法開発への基盤形成を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 遺伝性筋疾患(この研究班で立ち上げたものではない） | |
| 目標症例数 | 目標はない。そもそもこの研究班で立ち上げたレジストリではない。 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | ３万（主に凍結筋） | |
| 生体試料の登録例数 | ２万 | |
| DNA登録例数 | 1.2万 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 450 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 2000 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 西野へ直接コンタクトを取る形にしています | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所 疾病研究第一部 西野一三 nishino●ncnp.go.jp | ||
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