レジストリ研究一覧

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
iPS細胞由来角膜上皮細胞シートのfirst-in-human 臨床研究 西田幸二 角膜上皮幹細胞疲弊症
自己免疫性肺胞蛋白症に対する酵母由来組換えGM-CSF吸入の多施設共同医師主導治験 中田光 Leukine吸入療法後のAPAP患者追跡データベース 自己免疫性肺胞蛋白症
HAMに対する日本発の革新的治療となる抗CCR4抗体の実用化研究 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野賢一 International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases 中性脂質蓄積症(NLSD), 中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)
難治性クローン病に対する神経難病治療薬OCH-NCNPの有用性および安全性を検証する医師主導治験 金井隆典 炎症性腸疾患データベース クローン病 潰瘍性大腸炎 腸管ベーチェット病
稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究 小島勢二 小児稀少遺伝性血液疾患レジストリ 稀少小児遺伝性血液疾患
先天性インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 有馬隆博 先天仮)インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 Beckwith-Wiedemann 症候群(BWS)、Angelman 症候群(AS)、Prader-Willi 症候群(PWS)、Silver-Russell 症候群(SRS)
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 古庄知己 DDEDSレジストリ デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群(DDEDS)
好酸球性消化管疾患の原因食物特定のための検査法の開発 松本健治 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート(Bサイト) 好酸球性消化管疾患
多系統萎縮症の自然歴とその修飾因子に関する研究 佐々木秀直 HoRC-MSA 多系統萎縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 横関博雄 全身性無汗症のQOL調査と健康状態の評価 特発性後天性全身性無汗症
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 鬼頭浩史 軟骨無(低)形成症患者レジストリ
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 後縦靭帯骨化症,脊髄髄膜炎,神経線維腫症,網膜色素変性症,腰部脊柱管狭窄症,広範脊柱管狭窄症,痙性対麻痺,シェーグレン症候群,筋硬直性ジストロフィー
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 小野寺理 成人発症白質脳症レジストリー 成人発症白質脳症
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 間質性膀胱炎患者レジストリ 間質性膀胱炎
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷健 驚愕病
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤英洋 Japan Consortium of Ataxias (J-CAT) 脊髄小脳変性症
稀少てんかんに関する調査研究 井上有史 希少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田幸二 膠様滴状角膜ジストロフィの疾患レジストリ 膠様滴状角膜ジストロフィ
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山惠章 Primary Immunodeficiency Database in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群