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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 進行性骨化性線維異形成症における免疫反応に着目した異所性骨化メカニズム解明 | 寺島明日香 | 国立大学法人 東京大学 | - | - |
| 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 | 松本直通 | 横浜市立大学医学研究科遺伝学 | - | ○ |
| 筋分化・筋再生誘導能を持ったマイクロRNAを基盤とする筋疾患治療用新規RNA医薬の開発 | 北條浩彦 | 国立精神・神経医療研究センター | - | - |
| 希少疾患先天性無歯症治療薬の開発研究―Wntシグナル＆BMPシグナルに関連する難治性疾患治療への展開― | 高橋克 | 京都大学医学研究科 | ○ | - |
| ファロー四徴症の根治治療を可能にする血管パッチの開発 | 石川義弘 | 横浜市立大学 | - | - |
| 機械的補助循環に合併する後天性von Willebrand症候群の治療法の開発 | 松本雅則 | 奈良県立医科大学 | - | - |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| 新規AAVベクターによる肝臓をターゲットにした先天代謝異常症の遺伝子治療開発 | 村松一洋 | 自治医科大学 | - | - |
| FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の開発 | 松下雅樹 | 名古屋大学 | ○ | - |
| 先天性横隔膜ヘルニアにおける最適な人工換気法・手術時期・手術方法に関する研究 | 奥山宏臣 | 大阪大学大学院小児成育外科 | ○ | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | 倉橋浩樹 | 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門 | ○ | - |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 国立病院機構鹿児島医療センター | ○ | ○ |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 帝京大学医療技術学部 | ○ | ○ |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究;脊椎関節炎を標的としたIL-17A ワクチンの開発 Development of IL-17A vaccine for spondyloarthritis | 冨田哲也 | 大阪大学大学院医学系研究科 | ○ | - |