| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 | |
| 研究代表者名 | 松本直通 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学医学研究科遺伝学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | さまざまな希少遺伝性難病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | ゲノム異常が疑われる未解明の希少遺伝性難病に対して網羅的ゲノム解析を行い、原因となるSNVあるいはCNVを特定することを目的とする。ステップワイズな網羅的ゲノム解析法を行う。まず、I.ショートリード型NGS(イルミナHiseq2000/2500あるいはNovaseq6000)を用いたエクソーム解析、遺伝子異常が同定されなければ、II.ショートリード型NGS（Novaseq6000）を用いた全ゲノム解析あるいは、III.ロングリード型NGS（SequelあるいはPromethION）を用いた全ゲノム解析とステップワイズに解析を進めることを予定している。本年度はロングリードNGSによる全ゲノム解析について精力的に解析を進め、高精度な解析系の確立を目指す。とくに20 bp以上のCNVについてはIIIのロングリードNGSの併用した効率的な検出系を確立する。技術革新やインフラ構造の変化でショートリードNGSの全ゲノム解析のコストが10万円程度になった場合は、Iのエクソーム解析を全ゲノム解析に転換することを検討する。症例のリクルートは既に確立した強力なネットワークが稼働する（1.3万サンプル解析の実績）。松本は臨床遺伝専門医・指導医、池川は臨床遺伝専門医であり、臨床的にも適切な遺伝情報の解釈が可能である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 6000例以上 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| naomat●yokohama-cu.ac.jp | ||
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