| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 | |
| 研究代表者名 | 倉橋浩樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 染色体微細欠失重複症候群 | |
| 研究のフェーズ | 患者登録、自然歴把握 | |
| 研究概要 | 染色体微細欠失重複症候群に関しては先行研究で臨床的実態調査がなされ、小児期の疾患の自然歴に関しては十分な情報が集まった。一方で、患者さんの多くは小児期の医療管理の充実化により疾患の予後が改善し長期生存が可能となっており、成人期治療へのトランジッションが重要となってきたが、これら稀少疾患の成人期の臨床情報は皆無に等しい。そこで、現在すでに作成している患者レジストリーを利用して、長期生存例の直近の情報を入手し、疫学的調査を行うことを目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | エマヌエル症候群/204 | |
| 目標症例数 | 100 | |
| 登録済み症例数 | 30 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2021年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | エマヌエル症候群/204 |
| 検査方法 | 遺伝子解析;染色体検査 | |
| 検査実施場所 | その他（株式会社OVUS（衛生検査所）） | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | ||
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | ||
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 色素失調症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他（株式会社OVUS（衛生検査所）） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 患者・ご家族から徴収 | |
| 検体検査結果の利用内容 | ||
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | ||
| 相談方法 | ||
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 習慣流産（ANXA5） |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他（株式会社OVUS（衛生検査所）） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 患者・ご家族から徴収 | |
| 検体検査結果の利用内容 | ||
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | ||
| 相談方法 | ||
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 結節性硬化症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他（株式会社OVUS（衛生検査所）） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 患者・ご家族から徴収;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | ||
| 検体検査の品質・精度管理 | ||
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | ||
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 藤田医科大学・総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門、倉橋浩樹、kura●fujita-hu.ac.jp | ||
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