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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 遺伝性脳小血管病CADASILのデータベース構築と運用 | 冨本秀和 | 遺伝性脳小血管病CADASILのデータベース構築と運用 | CADASIL |
| 先天性インプリント異常症の診断ガイドラインの作成と生殖医療の安全性評価 | 有馬隆博 | Beckwith-Wiedemann 症候群（BWS）、Angelman 症候群（AS）、Prader-Willi 症候群（PWS）、Silver-Russell 症候群（SRS） | |
| 成人慢性好中球減少症の診療ガイドライン作成に向けた予後追跡調査 | 千葉滋 | 成人慢性好中球減少症予後追跡調査 | 成人慢性好中球減少症 |
| 紀伊ALS/PDC 診療ガイドラインの作製と臨床研究の推進 | 小久保康昌 | 紀伊 ALS/PDC レジストリ | 紀伊 ALS/PDC |
| ホルモン受容機構異常症診療ガイドライン作成ためのエビデンス構築に関する研究 | 赤水尚史 | 甲状腺クリーゼ | |
| 多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 | 山下俊英 | 多発性硬化症・視神経脊髄炎患者レジストリ | 多発性硬化症及び視神経脊髄炎 |
| AADC欠損症等の小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 | 山形崇倫 | AADC欠損症患者レジストリ | AADC欠損症 |
| 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 | 岡田賢 | 原発性免疫不全症患者のエクソーム解析データ | 原発性免疫不全症 |
| MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 | 鳴海覚志 | MIRAGE症候群患者レジストリ | MIRAGE症候群 |
| 「遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発」 | 朝野仁裕 | 遺伝性徐脈性不整脈疾患レジストリ | 遺伝性徐脈性不整脈疾患 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 | 横手幸太郎 | ウェルナー症候群レジストリ | ウェルナー症候群 |
| 潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 | 三宅吉博 | 日本潰瘍性大腸炎研究 | 潰瘍性大腸炎 |
| 周産期（産褥性）心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 | 神谷千津子 | PREACHER | 周産期心筋症 |
| Erdheim-Chester病に関する疫学調査 | 黒川峰夫 | Erdheim-Chester病に関する疫学調査 | Erdheim-Chester病 |
| 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 | 村上良子 | 先天性GPIアンカー欠損症(IGD)患者登録票 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 | 堀内久徳 | The AVeC Studyレジストリー | 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群 |
| 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 | 白石公 | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂のレジストリ | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 |
| 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 | 和田敬仁 | X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システム | ATR-X症候群 |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 関節リウマチ（RA）や炎症性腸疾患（IBD）罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 | 齋藤滋 | 全国の産科医療機関に対する、生殖年齢にある全身性エリテマトーデス（SLE）、 関節リウマチ（RA）、炎症性腸疾患（IBD）合併妊娠に関するアンケート調査 | SLE,関節リウマチ,炎症性腸疾患 |