| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | AADC欠損症等の小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 |
| 研究代表者名 | 山形崇倫 |
| 研究代表者機関名 | 自治医科大学小児科学 |
| 対象疾患 | AADC欠損症 |
| レジストリ名 | AADC欠損症患者レジストリ |
| レジストリの目的 | 自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供 |
| レジストリの概要 | 患者登録し、臨床研究、その後の治験対象患者を選択する。 |
| 調査項目 | 氏名, 性別, 生年月日, 住所, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 現在通院している医療機関の情報, 出身地, 公的支援受給状況, 特定疾患医療給付制度の受給状況, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 死亡原因 |
| 連絡先 | 小島 華林 |
| メールアドレス | aadc-2016●jichi.ac.jp |
| レジストリURL | http://www.jichi.ac.jp/usr/pedi/aadc/index.html" target="_blank">http://www.jichi.ac.jp/usr/pedi/aadc/index.html |
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