レジストリ研究一覧

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 足立香織 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患レジストリ 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患
リンパ脈管筋腫症に対するラパマイシン長期内服の効果と安全性評価のためのコホート調査 高田俊範 リンパ脈管筋腫症のコホート研究 リンパ脈管筋腫症
好酸球性消化管疾患、成長発達障害を防ぐための血清診断法開発研究 野村伊知郎 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート(Bサイト) 好酸球性消化管疾患
進行性核上性麻痺及び類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究によるバイオマーカー開発と自然歴の解明 池内健 JALPAC: Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD 進行性核上性麻痺/大脳皮質基底核変性症
難治性てんかん病態におけるグリア機能の解明と診療ガイドライン作成の研究 前原健寿 臨床脳波データを利用した脳疾患の病態および生理的脳機能の解明 難治性てんかん
難治性血管炎診療のエビデンス構築のための戦略的研究 有村義宏 リツキシマブ使用ANCA関連血管炎患者前向きコホート研究 顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症
重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築(JPAS) 成瀬光栄 PAレジストリ 原発性アルドステロン症(副腎静脈サンプリングデータ有の例のみ)
「先天性心疾患の患者教育とトータルライフケアをめざした医療情報集約システムの構築」 樗木晶子 成人先天性心疾患における周産期管理の問題解明を目指す後ろ向き調査 成人先天性心疾患
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指したEBウイルスDNA量のエビデンスの構築 伊藤嘉規 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患
早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 三宅吉博 日本潰瘍性大腸炎研究 潰瘍性大腸炎
周産期(産褥性)心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 神谷千津子 PREACHER 周産期心筋症
Erdheim-Chester病に関する疫学調査 黒川峰夫 Erdheim-Chester病に関する疫学調査 Erdheim-Chester病
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 村上良子 先天性GPIアンカー欠損症(IGD)患者登録票 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 堀内久徳 The AVeC Studyレジストリー 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 白石公 乳児特発性僧帽弁腱索断裂のレジストリ 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 和田敬仁 X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システム ATR-X症候群
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
関節リウマチ(RA)や炎症性腸疾患(IBD)罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 齋藤滋 全国の産科医療機関に対する、生殖年齢にある全身性エリテマトーデス(SLE)、 関節リウマチ(RA)、炎症性腸疾患(IBD)合併妊娠に関するアンケート調査 SLE,関節リウマチ,炎症性腸疾患