| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 |
| 研究代表者名 | 和田敬仁 |
| 研究代表者機関名 | 京都大学大学院医学研究科 |
| 対象疾患 | ATR-X症候群 |
| レジストリ名 | X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システム |
| レジストリの目的 | 自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 治験対照群としての活用, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 登録患者への情報提供, 主治医への情報提供 |
| レジストリの概要 | 臨床的に、かつ/または分子遺伝学的に ATR-X 症候群と診断され た患者を対象とする.孤発例の場合、分子遺伝学的診断は必須である.家 族例の場合、すでに分子遺伝学的に診断されている同胞がおり、臨床的に 矛盾が無ければ、分子遺伝学的検査は必須ではない.ATR-X 症候群と診断 されたすべての患者が対象となる.ATR-X 症候群の臨床試験や治験、あるいは、診断基準や自然歴作成 などの臨床研究を進めるに際し、十分な倫理的配慮を持って、患 者の個人情報が確実に守られる形で登録するシステムを構築・運 用する. |
| 調査項目 | 氏名, 性別, 生年月日, 住所, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 現在通院している医療機関の情報, 出身地, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, ADL, QOL, 死亡原因 |
| 連絡先 | 和田敬仁 |
| メールアドレス | wadataka●kuhp.kyoto-u.ac.jp |
| レジストリURL | http://atr-x.jp" target="_blank">http://atr-x.jp |
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