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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 歌舞伎症候群および類似疾患の患者試料 | 歌舞伎症候群および類似疾患 |
| 分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発 | 岡澤均 | SCA1 | |
| 世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 | 阿部高明 | 東北大学ならびに連携施設におけるミトコンドリア病レジストリー | ミトコンドリア病 |
| ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 | 天谷雅行 | 天疱瘡患者のレジストリ研究 | 天疱瘡 |
| シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験 | 川上純 | 家族性地中海熱（FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱（FMF） |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法に関するエビデンス創出研究 | 野村伊知郎 | 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） | 好酸球性消化管疾患 |
| 難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(ＤＢＳ)のエビデンス創出 | 金生由紀子 | 難治性トゥレット症候群 | 難治性トゥレット症候群 |
| 先天性横隔膜ヘルニアの治療標準化に向けたエビデンス構築に関する研究 | 奥山宏臣 | 先天性横隔膜ヘルニア研究班症例登録 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 肺胞蛋白症診療に直結するエビデンス創出研究：重症難治例の診断治療管理 | 井上義一 | 肺胞蛋白症基本データベース構築 | 肺胞蛋白症 |
| 特発性間質性肺炎の診断精度向上とエビデンス創出のためのクラウド型統合データベースとインタラクティブ診断システムの開発に関する研究 | 須田隆文 | 特発性間質性肺炎の臨床・画像・病理の統合レジストリ | 特発性間質性肺炎 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 寳金清博 | 日本もやもやレジストリ | もやもや病 |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | 筒井裕之 | 特発性心筋症に関する調査研究 | 特発性拡張型心筋症,肥大型心筋症,拘束型心筋症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | 亜急性硬化性全脳炎の疫学調査 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | AIH、PBC、PSC全国調査レジストリ | 自己免疫性肝炎,原発性胆汁性胆管炎,原発性硬化性胆管炎 |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 臼井規朗 | 新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法の診療体制構築に関する研究 | 野村伊知郎 | 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） | 好酸球性消化管疾患 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 副腎ホルモン産生異常症 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班 | 橋本隆 | 化膿性汗腺炎 |