シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験
研究代表者名	川上純
研究代表者機関名	長崎大学大学院医歯薬学総合研究科・先進予防医学講座
対象疾患	家族性地中海熱（FMF）
レジストリ名	家族性地中海熱（FMF)バイオバンク
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 主治医への情報提供
レジストリの概要	FMF疑いで全国から遺伝子およびバイオマーカー解析を依頼され、かつ、研究に対するICが文書で確認された症例・検体を対象とするバイオバンクである。MEFV遺伝子・exome・全ゲノム、血清・血漿・血液細胞タンパク質および遺伝子発現を主体に解析し、臨床情報を加味し、FMFの診断と重症度の統合解析を目的とする。
調査項目	氏名, 性別, 生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 死亡原因
連絡先	古賀智裕（こがともひろ）
メールアドレス	tkoga●nagasaki-u.ac.jp
レジストリURL

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