レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
脊髄小脳失調症6型の発症機構解析と創薬開発  清水 重臣 東京医科歯科大学
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 池田 康博 国立大学法人宮崎大学
高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 峯岸 克行 徳島大学先端酵素学研究所
全身性強皮症に対する新規低分子化合物の有効性に関する研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学
高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 堀内 久徳 東北大学
細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 青木 洋子 東北大学
拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 木岡 秀隆 国立大学法人大阪大学 
ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索 才津 浩智 浜松医科大学
シングルセル解析技術を用いた希少難治性神経筋疾患の病態解明と治療法開発 今村 恵子 京都大学
内在性炎症性RNA分子による全身性エリテマトーデスの病態発症・増悪機構の解明とその機構を標的とした治療法の確立 根岸 英雄 東京大学医科学研究所

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 名古屋大学
好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 恵章 防衛医科大学校
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(亜急性硬化性全脳炎) 山田 正仁 金沢大学
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(進行性多巣性白質脳症) 山田 正仁 金沢大学
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 東京大学
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター
間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 本間 之夫 東京大学
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 獨協医科大学

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 池田華子 進行期網膜色素変性患者レジストリ 網膜色素変性
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野賢一 International registry for TGCV 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV)
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松慎一 Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research(JaCALS) 筋萎縮性側索硬化症
遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 青木正志 REMUDY GNEミオパチー
新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 山村隆 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 池田康博 九州大学病院網膜色素変性患者データベース 網膜色素変性
肝細胞増殖因子(HGF)による筋萎縮性側索硬化症(ALS)の画期的治療法開発 青木正志 (該当なし) 筋萎縮症側索硬化症
HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 池内健 JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) 進行性核上性麻痺,大脳皮質基底核変性症
難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 成瀬光栄 副腎レジストリ 副腎疾患(原発性アルドステロン症(PA),クッシング症候群(CS)、サブクリニカルクッシング症候群(SCS),褐色細胞腫・パラガングリオーマ(PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成(AIMAH),非機能性副腎腫瘍(NFA)、副腎癌(ACC)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 全国疫学調査 リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 未定 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー 腎臓病、腎生検を行った症例
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎 和幸 キャッスルマン病、TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森 隆太 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 アミロイドーシス診断支援サービス 全身性アミロイドーシス
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR 肺動脈性肺高血圧症(86),肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(87),慢性血栓塞栓性肺高血圧症(88),リンパ脈管筋腫症(89),オスラー病(227),肺胞低換気症候群(230),α1-アンチトリプシン欠乏症(231)
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田 栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS)
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 寳金 清博 日本もやもや病レジストリ もやもや病

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