レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷 雅行 慶應義塾大学
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川 正法 京都府立医科大学
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎 真樹 国立精神・神経医療研究センター病院
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津 寛大 国立大学法人神戸大学
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友 康二 徳島大学
新規FOP治療薬の開発 宮園 浩平 国立大学法人東京大学
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森 孝一 京都大学大学院医学研究科 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
胆道閉鎖症診療ガイドライン改定を目指したエビデンス創出研究 仁尾 正記 東北大学
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤 秀樹 東京大学
心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 坂田 泰史 国立大学法人大阪大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 名古屋大学
好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 恵章 防衛医科大学校
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(亜急性硬化性全脳炎) 山田 正仁 金沢大学
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(進行性多巣性白質脳症) 山田 正仁 金沢大学
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 東京大学
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター
間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 本間 之夫 東京大学
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 獨協医科大学

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友康二 免疫プロテアソーム機能不全症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林久允 家族性肝内胆汁うっ滞症
未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 水澤英洋 Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD 希少・未診断疾患
双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 石川欽也 政策班内で実施 脊髄小脳失調症31型
好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 熊ノ郷淳 現在のところ、登録レジストリ無し ANCA関連血管炎
二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良潤一 MSバンク 多発性硬化症/視神経脊髄炎
X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 内山徹 ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 X連鎖高IgM症候群
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 重症薬疹
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下俊英 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ 多発性硬化症及び視神経脊髄炎
心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 萩原正敏 なし

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 全国疫学調査 リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 未定 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー 腎臓病、腎生検を行った症例
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎 和幸 キャッスルマン病、TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森 隆太 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 アミロイドーシス診断支援サービス 全身性アミロイドーシス
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR 肺動脈性肺高血圧症(86),肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(87),慢性血栓塞栓性肺高血圧症(88),リンパ脈管筋腫症(89),オスラー病(227),肺胞低換気症候群(230),α1-アンチトリプシン欠乏症(231)
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田 栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS)
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 寳金 清博 日本もやもや病レジストリ もやもや病

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