レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 長谷川 成人 東京都医学総合研究所
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東 範行 国立成育医療研究センター
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野 一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合 利尚 国立成育医療研究センター
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田 琢磨 東京大学
分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発  / Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism 岡澤 均 東京医科歯科大学
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松 慎一 学校法人自治医科大学
世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 阿部 高明 東北大学
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見 真紀 研究開発法人国立成育医療研究センター
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部 理一郎 新潟大学医歯学総合研究科

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 名古屋大学
好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 藤枝 重治 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 恵章 防衛医科大学校
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(亜急性硬化性全脳炎) 山田 正仁 金沢大学
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究(進行性多巣性白質脳症) 山田 正仁 金沢大学
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 東京大学
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 国立病院機構大阪刀根山医療センター
間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 本間 之夫 東京大学
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 獨協医科大学

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 松永達雄 視覚聴覚二重障害難病レジストリ 視覚聴覚二重障害の原因となる難病(33疾患)
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究 中村昭則 現時点ではありません ベッカー型筋ジストロフィー
球脊髄性筋萎縮症の適正治療に関するエビデンス構築のための臨床研究 勝野雅央 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ 球脊髄性筋萎縮症
難治性血管炎診療のCQ解決のための多層的研究 針谷正祥 大型血管炎(高安動脈炎と巨細胞性動脈炎)の診断・治療の現状と有効性に関する前向き観察研究 大型血管炎(高安動脈炎および巨細胞性動脈炎)
後縦靭帯骨化症患者レジストリの構築 大川淳 後縦靱帯骨化症手術患者データベース 後縦靭帯骨化症
先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立  石黒精 先天性血小板減少症の全国レジストリ 先天性血小板減少症
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 筒井裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 Hokkaido Rare-disease consortium for MSA 多系統萎縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 全国疫学調査 リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 未定 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー 腎臓病、腎生検を行った症例
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎 和幸 キャッスルマン病、TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森 隆太 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 アミロイドーシス診断支援サービス 全身性アミロイドーシス
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR 肺動脈性肺高血圧症(86),肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(87),慢性血栓塞栓性肺高血圧症(88),リンパ脈管筋腫症(89),オスラー病(227),肺胞低換気症候群(230),α1-アンチトリプシン欠乏症(231)
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田 栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS)
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 寳金 清博 日本もやもや病レジストリ もやもや病

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