レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷 雅行 慶應義塾大学
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川 正法 京都府立医科大学
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎 真樹 国立精神・神経医療研究センター病院
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津 寛大 国立大学法人神戸大学
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友 康二 徳島大学
新規FOP治療薬の開発 宮園 浩平 国立大学法人東京大学
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森 孝一 京都大学大学院医学研究科 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
胆道閉鎖症診療ガイドライン改定を目指したエビデンス創出研究 仁尾 正記 東北大学
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤 秀樹 東京大学
心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 坂田 泰史 国立大学法人大阪大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
自己免疫疾患に関する調査研究 森 雅亮 東京医科歯科大学 生涯免疫難病学講座
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(嚢胞性線維症) 仁尾 正記 東北大学
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築  小坂 仁  自治医科大学小児科
ベーチェット病に関する調査研究班 水木 信久 横浜市立大学
種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 平田 幸一 獨協医科大学
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(NBIA(脳内鉄蓄積を伴う神経変性症)) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 福井大学学術研究院医学系部門
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷 雅行 慶応大学
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 国立大学法人新潟大学
血液凝固異常症等に関する研究 村田 満 慶應義塾大学医学部

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友康二 免疫プロテアソーム機能不全症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林久允 家族性肝内胆汁うっ滞症
未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 水澤英洋 Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD 希少・未診断疾患
双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 石川欽也 政策班内で実施 脊髄小脳失調症31型
好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 熊ノ郷淳 現在のところ、登録レジストリ無し ANCA関連血管炎
二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良潤一 MSバンク 多発性硬化症/視神経脊髄炎
X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 内山徹 ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 X連鎖高IgM症候群
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 重症薬疹
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下俊英 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ 多発性硬化症及び視神経脊髄炎
心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 萩原正敏 なし

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 ハンチントン病レジストリ ハンチントン病
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 紀伊 ALS/PDC レジストリ 紀伊 ALS/PDC
特発性心筋症に関する調査研究(29080201) 筒井 裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 ミトコンドリア病患者登録システム ミトコンドリア病
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 PMLサーベイランス患者調査 進行性多巣性白質脳症
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス 亜急性硬化性全脳炎
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 臼井 規朗 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究:新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 先天性横隔膜ヘルニア
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登

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