レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
新規ATG非依存性RAN翻訳を標的としたノンコーディングリピート病の治療法開発 永井 義隆 大阪大学 - - -
岡山大学方式人工網膜(OUReP)の製造品質管理とfirst-in-human 医師主導治験 松尾 俊彦 岡山大学 - -
ムコ多糖症Ⅱ型の造血幹細胞を標的とした遺伝子治療法の実用化研究 大橋 十也 東京慈恵会医科大学 - - -
身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 笠井 清登 東京大学 -
軟骨無形成症の疾患モデルの確立、病態解明、そして治療薬の探索 妻木 範行 京都大学 - -
経口投与可能な卵黄由来ペプチド製剤による骨形成不全症治療法の開発に向けた基盤的研究 大庭 伸介 長崎大学 - - -
ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 岡田 賢 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学
MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 辻村 啓太 名古屋大学 - -
シヌクレイン変異によるパーキンソン病の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 広常 真治 大阪市立大学・大学院医学研究科 - -
IgG4関連疾患の新規バイオマーカーと治療ターゲット開発に関する研究 三森 経世 京都大学大学院医学研究科 - - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
自己免疫疾患に関する調査研究 森 雅亮 東京医科歯科大学 生涯免疫難病学講座 - - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(嚢胞性線維症) 仁尾 正記 東北大学
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築  小坂 仁  自治医科大学小児科 - -
ベーチェット病に関する調査研究班 水木 信久 横浜市立大学 -
種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 平田 幸一 獨協医科大学 - - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(NBIA(脳内鉄蓄積を伴う神経変性症)) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター - - -
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 福井大学学術研究院医学系部門 -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷 雅行 慶応大学 - -
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 国立大学法人新潟大学 -
血液凝固異常症等に関する研究 村田 満 慶應義塾大学医学部

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 深尾敏幸 フェニルケトン尿症、メチルマロン酸血症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など19疾患プラスα
小児・周産期領域における難治性疾患の統合オミックス解析拠点形成 松原洋一 SEIIKU Genome Mutation Database 小児・周産期疾患
オミックス解析に基づく希少難治性神経疾患の病態解明(注 2018年度以降は革新的医療シーズ実用化研究事業で施行) 辻省次 多系統萎縮症レジストリー 多系統萎縮症
希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 松本直通 YCUローカルレジストリー 様々な希少遺伝性疾患や未診断疾患
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 荻朋男 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 岩田岳 遺伝性感覚器疾患レジストリ研究 遺伝性網脈絡膜疾患(36疾患)、視覚・聴覚二重障害
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野一三 遺伝性筋疾患
オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 宮野悟 難治性造血器疾患レジストリ 難治性造血器疾患(不応性貧血、骨髄線維症、再生不良性貧血、発作性夜間血色素尿症、汎血球減少)
モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 井ノ上逸朗 希少・未診断疾患
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発/Development of innovative drug for generalized pustular psoria 杉浦一充 膿疱性乾癬 膿疱性乾癬(汎発型)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 ハンチントン病レジストリ ハンチントン病
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 紀伊 ALS/PDC レジストリ 紀伊 ALS/PDC
特発性心筋症に関する調査研究(29080201) 筒井 裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 ミトコンドリア病患者登録システム ミトコンドリア病
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 PMLサーベイランス患者調査 進行性多巣性白質脳症
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス 亜急性硬化性全脳炎
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 臼井 規朗 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究:新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 先天性横隔膜ヘルニア
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登

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