レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷 雅行 慶應義塾大学
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川 正法 京都府立医科大学
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎 真樹 国立精神・神経医療研究センター病院
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津 寛大 国立大学法人神戸大学
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友 康二 徳島大学
新規FOP治療薬の開発 宮園 浩平 国立大学法人東京大学
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森 孝一 京都大学大学院医学研究科 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
胆道閉鎖症診療ガイドライン改定を目指したエビデンス創出研究 仁尾 正記 東北大学
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤 秀樹 東京大学
心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 坂田 泰史 国立大学法人大阪大学

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(紀伊 ALS) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(胆道閉鎖症) 仁尾 正記 東北大学
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田 幸二 国立大学法人大阪大学
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 順天堂大学脳神経外科
神経核内封入体病(Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 曽根 淳 国立病院機構鈴鹿病院
難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班 難波 栄二 鳥取大学
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 関西医科大学
多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 西田 佳弘 名古屋大学医学部附属病院
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 慶應義塾大学医学部小児科学教室

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 安友康二 免疫プロテアソーム機能不全症
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林久允 家族性肝内胆汁うっ滞症
未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)):希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 水澤英洋 Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD 希少・未診断疾患
双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 石川欽也 政策班内で実施 脊髄小脳失調症31型
好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 熊ノ郷淳 現在のところ、登録レジストリ無し ANCA関連血管炎
二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良潤一 MSバンク 多発性硬化症/視神経脊髄炎
X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 内山徹 ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 X連鎖高IgM症候群
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部理一郎 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 重症薬疹
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下俊英 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ 多発性硬化症及び視神経脊髄炎
心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 萩原正敏 なし

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 尹 浩信 早期重症型強皮症レジストリ 全身性強皮症
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 長谷川 奉延 未定 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 網膜色素変性データベース 網膜色素変性
ベーチェット病に関する調査研究 水木 信久 ベーチェット病
特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 菅野 伸彦 (定点モニタリングシステム) 特発性大腿骨頭壊死症
IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 岡崎 和一 IgG4関連疾患レジストリ IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 PROLIPID 家族性高コレステロール血症(ヘテロ接合体も含む)、原発性高カイロミクロン血症
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 甲状腺クリーゼ 甲状腺クリーゼ
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 松村 剛 Remudy, 神経・筋疾患医学情報登録・管理機構(福山型) 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性)
成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 小野寺 理 レジストリー研究ではないのでありません CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病

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