レジストリ研究一覧（2019年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 林久允 東京大学 ○ ○
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型の病態分子基盤の解明に基づく治療戦略の創出 林久允 東京大学 ○ ○
遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 朝野仁裕 国立大学法人大阪大学 ○ ○
心ファブリー病および拡張型心筋症に対する心臓標的AAVベクターによる遺伝子治療法の開発 朝野仁裕 国立大学法人大阪大学 ○ ○
多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 木村公俊 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター - ○
表皮水疱症の治療最適化戦略 夏賀健 北海道大学 - -
新規修飾体リビトールリン酸の病態生理機能に着目した福山型筋ジストロフィーの発症機序の解明と治療法の開発 金川基 神戸大学 - -
ミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 村山圭 千葉県がんセンター研究所 ○ ○
植込型補助人工心臓装着後の出血性合併症予知法および予防法の確立に関する研究 齋木佳克 国立大学法人東北大学大学院・大学院医学研究科・心臓血管外科学分野 - ○
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川卓 東京都医学総合研究所 ○ ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口敦 国立精神･神経医療研究センター ○ -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下英俊 山形大学 ○ -
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 福岡大学 ○ ○
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波真理子 国立循環器病研究センター研究所 ○ -
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 宮本享 国立大学法人京都大学 ○ -
プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成（性分化疾患含む） 緒方勤 浜松医科大学小児科 - ○
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木登 聖マリアンナ医科大学 - ○
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（脊髄性筋萎縮症） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織千佳子 神戸大学 ○ ○