| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | ミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 村山圭 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 千葉県がんセンター研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 【背景】ミトコンドリア病は、7500人に1人の頻度で起こるエネルギー代謝異常症であり、その病態や病因遺伝子は多様である。 【目的・ねらい】これまで築きあげた診療システムを維持・発展させ、各臨床病型に対して診療上重要であり次回の診療マニュアル改定に資するような、新しいエビデンスを創出することを最大の目的とする。前回の研究で取りあげる事ができなかった、ミトコンドリア糖尿病、ミトコンドリア難聴、ミトコンドリア腎症に関しても、本研究の対象に含めていく。また近年ミトコンドリア品質管理異常などに基づくミトコンドリア障害と関連した進行性神経変性疾患（パーキンソン病など）を診療マニュアルに取りあげつつ、共通した治療法開発の足掛かりとなるような、更なるオールジャパン体制の構築を進めていく。エビデンスの創出につながるレジストリの充実化を図り、病態解明・創薬を目指した国際レジストリの構築まで検討していく。本研究では以下の3つを行う １．前3年間で構築した診療システムを維持する（生化学診断、遺伝子診断、レジストリなど）。 ２．これらの診療システムを利用しつつ、臨床病型ごとにCQを設定しそれらを解決する研究を行う。 ３．レジストリを充実させ、国際レジストリ構築への模索を行う（エビデンスの創出につながる）。 【特色・独創性】本研究は、各病型の専門家を集めたオールジャパン体制である。また研究代表者である村山らは、この3年間で600例を超えるミトコンドリア病疑い症例の生化学検査（生体臓器、培養細胞）の依頼を受け、診断された症例を対象に、分担者の岡崎らが200例以上の遺伝子解析を行ってきた（日本で唯一である）。また欧米、豪などとの国際連携による病因遺伝子の同定・病態解明も行ってきており、国内外で連携して研究を進めることができる。検体サンプリングの面でも非常に効率よくできる。また政策研究班（ミトコンドリア病研究の後藤班および先天代謝異常症研究の中村班）とも連携しながら、診療マニュアル改定を進めていく。 【期待される成果・将来展望】本邦でのミトコンドリア病の診療が潤滑に進み、それに伴い各臨床病型における新しいエビデンスが創出され、レジストリ等の国際連携が進み、稀少難病である本症の克服にむけた道が開けてくる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 新生児・小児期発症のミトコンドリア病 | |
| 目標症例数 | 1000 | |
| 登録済み症例数 | 100 | |
| 研究実施期間 | 2018.12~ | |
| レジストリ名 | J-MO Bank | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 2400 | |
| 外部バンクへの寄託 | 東北メディカルメガバンク | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 研究班内で協議 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 呼吸鎖酵素活性/ミトコンドリア病 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子検査/ミトコンドリア病及びミトコンドリア障害を起こす遺伝性疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 機関（病院等）からの支援;研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施;改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 千葉県こども病院 村山 圭 kmuraya●mri.biglobe.ne.jp | ||
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