| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（脊髄性筋萎縮症） | |
| 研究代表者名 | 中島健二 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 脊髄性筋萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 治療薬のなかった脊髄性筋萎縮症（SMA）の根本治療としてアンチセンス核酸である脳脊髄腔内投与薬 nusinersenが、2017年8月に保険収載された。しかし、これらについて適応、有効性の指標、無効例の決定など十分な検討がなされず、医療現場での混乱も懸念される。治療の速やかで適切な普及のため、「SMA診療ガイドライン」の作成が緊急の課題である。そのための資料として、患者レジストリを充実させる。平成29年度に実施の全国アンケート調査の結果を集計し、診療ガイドラインに反映させる検討を行う。正確な患者数、新規治療希望者数、遺伝学的検査による確定診断実施患者数、遺伝学的検査未実施患者数、患者居住地、SMAの型別患者数と罹病率、発生率、運動機能障害の状況、人工呼吸管理の有無、脊柱変形と脊柱固定術の有無、胃瘻等の経管栄養の有無、治験の被験者歴などのSMAの臨床実態を明らかにする。また、nusinersen髄腔内投与の実態の明確化を行う。 期待される効果：全国疫学調査および、患者レジストリーの拡充により正確な患者数、新規治療希望者数、遺伝学的検査による確定診断実施患者数、遺伝学的検査未実施患者数、患者居住地、SMAの型別患者数と罹病率、発生率、運動機能障害の状況、人工呼吸管理の有無、脊柱変形と脊柱固定術の有無、胃瘻等の経管栄養の有無、治験の被験者歴などのSMAの臨床実態を明らかにする。さらに「SMA診療ガイドライン」の作成により、アンチセンス核酸脳脊髄腔内投与薬nusinersenの適正使用を促進する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 脊髄性筋萎縮症SMA/３ | |
| 目標症例数 | 350 | |
| 登録済み症例数 | 256 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | SMARTコンソーシアム | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 病型、診断根拠、家族歴、遺伝子診断の結果（報告書コピー同封）、SMN2遺伝子コピー数、発症時の症状、所見、運動機能の詳細、心機能、呼吸機能、人工呼吸器の使用、経管栄養、側弯、治療歴 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 匿名における集計データは提供する 例：登録I型の症例数など | |
| レジストリURL | https://www.sma-rt.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | SMN1遺伝子/SMA/3 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | SMN2遺伝子/SMA/3 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 治療選択（対症療法以外）;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | CK値/SMA/3 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 肺機能検査/SMA/3 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 合併症の予見;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 5 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 心機能検査/SMA/3 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 合併症の予見;重症度の判定;予後の推定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター 齋藤加代子 office.ba●twmu.ac.jp | ||
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