レジストリ研究一覧(2018年度)

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤秀樹 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究 非典型溶血性尿毒症症候群
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部康弘 なし 川崎病
難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(DBS)のエビデンス創出 金生由紀子 難治性トゥレット症候群 難治性トゥレット症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するBalloon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川久雄 J-BPA 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見真紀 成育希少疾患データベースの一環として管理 性分化疾患、性成熟疾患
難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 上野盛夫 KPUM水疱性角膜症患者レジストリ 水疱性角膜症
先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 井上健 IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム 先天性大脳白質痙性不全症
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川正法 Charcot-Marie-Tooth Patient Regstry(CMTPR) シャルコー・マリー・トウース病
ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 村山圭 J-MO Bank ミトコンドリア病
ブルガダ症候群における心臓突然死のリスク予測モデルの構築と診療応用のための研究 中野由紀子 ブルガダ症候群の臨床背景と予後調査 ブルガダ症候群

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症(けいれん重積型(二相性)急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症)
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方 勤 なし(年内に患者会アンケートが終了します) プラダーウイリ症候群(性分化疾患全般を含む)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田 哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症

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