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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 | 東範行 | 患者由来細胞 | 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成 |
| 後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 | 松本守雄 | なし | 頚椎後縦靱帯骨化症 |
| 家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 | 川上純 | 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱(FMF) |
| Alport症候群に対する新規治療法の開発 | 野津寛大 | Alport症候群 | |
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 歌舞伎症候群，Beckwith-Wiedemann症候群，先端異骨症，Opitz症候群 | |
| 細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 | 青木洋子 | Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies | |
| 疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 | 岡田洋平 | 球脊髄性筋萎縮症（SBMA） | |
| 疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 | 赤松和土 | Juntendo Neurology Database | パーキンソン病 |
| ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 | 天谷雅行 | 天疱瘡 | |
| シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験 | 川上純 | 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱(FMF) |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 急性脳症の包括的遺伝子解析 | 急性脳症（けいれん重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症） |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | 緒方勤 | なし（年内に患者会アンケートが終了します） | プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む） |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 | 冨田哲也 | 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎 | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 障害者総合支援法の対象難病358疾病 |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 小児期遺伝性不整脈疾患 | QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群 |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 関口敦 | 中枢性摂食異常症、難治性の心身症 |