レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 長谷川 成人 東京都医学総合研究所
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東 範行 国立成育医療研究センター
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野 一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合 利尚 国立成育医療研究センター
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田 琢磨 東京大学
分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発  / Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism 岡澤 均 東京医科歯科大学
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松 慎一 学校法人自治医科大学
世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 阿部 高明 東北大学
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見 真紀 研究開発法人国立成育医療研究センター
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部 理一郎 新潟大学医歯学総合研究科

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 松永達雄 視覚聴覚二重障害難病レジストリ 視覚聴覚二重障害の原因となる難病(33疾患)
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究 中村昭則 現時点ではありません ベッカー型筋ジストロフィー
球脊髄性筋萎縮症の適正治療に関するエビデンス構築のための臨床研究 勝野雅央 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ 球脊髄性筋萎縮症
難治性血管炎診療のCQ解決のための多層的研究 針谷正祥 大型血管炎(高安動脈炎と巨細胞性動脈炎)の診断・治療の現状と有効性に関する前向き観察研究 大型血管炎(高安動脈炎および巨細胞性動脈炎)
後縦靭帯骨化症患者レジストリの構築 大川淳 後縦靱帯骨化症手術患者データベース 後縦靭帯骨化症
先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立  石黒精 先天性血小板減少症の全国レジストリ 先天性血小板減少症
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 筒井裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 Hokkaido Rare-disease consortium for MSA 多系統萎縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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