レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
脊髄小脳失調症6型の発症機構解析と創薬開発  清水 重臣 東京医科歯科大学
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 池田 康博 国立大学法人宮崎大学
高IgE症候群の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 峯岸 克行 徳島大学先端酵素学研究所
全身性強皮症に対する新規低分子化合物の有効性に関する研究 尹 浩信 国立大学法人熊本大学
高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 堀内 久徳 東北大学
細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 青木 洋子 東北大学
拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 木岡 秀隆 国立大学法人大阪大学 
ゲノム編集技術を用いた希少難治性神経発達障害の原因遺伝子変異ノックインマウスモデルの確立およびその解析による病態解明と新規治療薬探索 才津 浩智 浜松医科大学
シングルセル解析技術を用いた希少難治性神経筋疾患の病態解明と治療法開発 今村 恵子 京都大学
内在性炎症性RNA分子による全身性エリテマトーデスの病態発症・増悪機構の解明とその機構を標的とした治療法の確立 根岸 英雄 東京大学医科学研究所

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 有馬 寛 名古屋大学
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学
指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 野田 龍也 奈良県立医科大学
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 静岡てんかん・神経医療センター
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 東京大学
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木 正志 東北大学
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 松永 達雄 国立病院機構東京医療センター
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 名古屋市立大学大学院医学研究科

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 池田華子 進行期網膜色素変性患者レジストリ 網膜色素変性
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野賢一 International registry for TGCV 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV)
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松慎一 Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research(JaCALS) 筋萎縮性側索硬化症
遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 青木正志 REMUDY GNEミオパチー
新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 山村隆 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患
網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 池田康博 九州大学病院網膜色素変性患者データベース 網膜色素変性
肝細胞増殖因子(HGF)による筋萎縮性側索硬化症(ALS)の画期的治療法開発 青木正志 (該当なし) 筋萎縮症側索硬化症
HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 池内健 JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) 進行性核上性麻痺,大脳皮質基底核変性症
難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 成瀬光栄 副腎レジストリ 副腎疾患(原発性アルドステロン症(PA),クッシング症候群(CS)、サブクリニカルクッシング症候群(SCS),褐色細胞腫・パラガングリオーマ(PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成(AIMAH),非機能性副腎腫瘍(NFA)、副腎癌(ACC)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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