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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
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新規ATG非依存性RAN翻訳を標的としたノンコーディングリピート病の治療法開発 | 永井義隆 | 大阪大学 | - | - |
岡山大学方式人工網膜(OUReP)の製造品質管理とfirst-in-human 医師主導治験 | 松尾俊彦 | 岡山大学 | ○ | - |
ムコ多糖症Ⅱ型の造血幹細胞を標的とした遺伝子治療法の実用化研究 | 大橋十也 | 東京慈恵会医科大学 | - | - |
身体・知的・精神3障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 | 笠井清登 | 東京大学 | ○ | ○ |
軟骨無形成症の疾患モデルの確立、病態解明、そして治療薬の探索 | 妻木範行 | 京都大学 | - | ○ |
経口投与可能な卵黄由来ペプチド製剤による骨形成不全症治療法の開発に向けた基盤的研究 | 大庭伸介 | 長崎大学 | - | - |
ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 | 岡田賢 | 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 | ○ | ○ |
MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 | 辻村啓太 | 名古屋大学 | - | ○ |
シヌクレイン変異によるパーキンソン病の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 | 広常真治 | 大阪市立大学・大学院医学研究科 | - | ○ |
IgG4関連疾患の新規バイオマーカーと治療ターゲット開発に関する研究 | 三森経世 | 京都大学大学院医学研究科 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
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新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 | 高橋勉 | 秋田大学 | - | - |
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 | 松井真 | 金沢医科大学医学部神経内科学 | ○ | - |
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 | 白石公 | 国立循環器病研究センター | ○ | - |
難治性血管炎に関する調査研究 | 針谷正祥 | 東京女子医科大学 | ○ | ○ |
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 久留米大学 | ○ | - |
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(Perry症候群) | 中島健二 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター | - | ○ |
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびQOLの向上をめざした研究 | 澤井英明 | 兵庫医科大学 | - | - |
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(先天性胆道拡張症) | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | - |