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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 | 加藤秀樹 | 非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の全国調査研究 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 | 勝部康弘 | なし | 川崎病 |
| 難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療（DBS）のエビデンス創出 | 金生由紀子 | 難治性トゥレット症候群 | 難治性トゥレット症候群 |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するBalloon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 | 小川久雄 | J-BPA | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 | 深見真紀 | 成育希少疾患データベースの一環として管理 | 性分化疾患、性成熟疾患 |
| 難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 | 上野盛夫 | KPUM水疱性角膜症患者レジストリ | 水疱性角膜症 |
| 先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 | 井上健 | IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム | 先天性大脳白質痙性不全症 |
| シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 | 中川正法 | Charcot-Marie-Tooth Patient Regstry(CMTPR) | シャルコー・マリー・トウース病 |
| ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 | 村山圭 | J-MO Bank | ミトコンドリア病 |
| ブルガダ症候群における心臓突然死のリスク予測モデルの構築と診療応用のための研究 | 中野由紀子 | ブルガダ症候群の臨床背景と予後調査 | ブルガダ症候群 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | ハンチントン病レジストリ | ハンチントン病 |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | 紀伊 ALS/PDC レジストリ | 紀伊 ALS/PDC |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | 筒井裕之 | わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 | 拡張相肥大型心筋症 |
| ミトコンドリア病の調査研究 | 後藤雄一 | ミトコンドリア病患者登録システム | ミトコンドリア病 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | PMLサーベイランス患者調査 | 進行性多巣性白質脳症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 新井一 | 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 | 特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 臼井規朗 | 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究：新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 鈴木登 |