レジストリ研究一覧(2018年度)

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の複合的アプローチによる診断と治療向上に関する研究 加藤秀樹 非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究 非典型溶血性尿毒症症候群
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部康弘 なし 川崎病
難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(DBS)のエビデンス創出 金生由紀子 難治性トゥレット症候群 難治性トゥレット症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するBalloon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川久雄 J-BPA 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見真紀 成育希少疾患データベースの一環として管理 性分化疾患、性成熟疾患
難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 上野盛夫 KPUM水疱性角膜症患者レジストリ 水疱性角膜症
先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 井上健 IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム 先天性大脳白質痙性不全症
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川正法 Charcot-Marie-Tooth Patient Regstry(CMTPR) シャルコー・マリー・トウース病
ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させるミトコンドリア病・各臨床病型のエビデンス創出研究 村山圭 J-MO Bank ミトコンドリア病
ブルガダ症候群における心臓突然死のリスク予測モデルの構築と診療応用のための研究 中野由紀子 ブルガダ症候群の臨床背景と予後調査 ブルガダ症候群

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 全国疫学調査 リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 木村 宏 未定 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー 腎臓病、腎生検を行った症例
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎 和幸 キャッスルマン病、TAFRO症候群
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森 隆太 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 アミロイドーシス診断支援サービス 全身性アミロイドーシス
特発性造血障害に関する調査研究 三谷 絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽 浩一郎 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR 肺動脈性肺高血圧症(86),肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症(87),慢性血栓塞栓性肺高血圧症(88),リンパ脈管筋腫症(89),オスラー病(227),肺胞低換気症候群(230),α1-アンチトリプシン欠乏症(231)
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田 栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS)
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 寳金 清博 日本もやもや病レジストリ もやもや病

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