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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 | 中村浩之 | ニーマン・ピック病C型 | |
| RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 | 大野聖子 | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍 |
| インプリンティング疾患の病因病態解明 | 松原圭子 | なし | ヒトインプリンティング疾患（Silver-Russell症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症、16番染色体母性片親性ダイソミー、20番染色体母性片親性ダイソミー） |
| 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | 河合智子 | National Center Biobank Network | 胎児発育不全 |
| Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発 | 佐竹渉 | パーキンソン病レジストリ | パーキンソン病 |
| 統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 | 宮川卓 | ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 | 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等 |
| ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 | 岡田賢 | ||
| プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 | 立川正憲 | 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム | クレアチン脳欠乏症 |
| 網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明 | 西口康二 | Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project | 網膜色素変性 |
| 脂肪代謝から紐解く炎症性腸疾患の病態解明 | 筋野智久 | 腸管上皮付着菌 | 炎症性腸疾患 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 秋田定伯 | 全国疫学調査 | リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 未定 | 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症 |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 成田一衛 | 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー | 腎臓病、腎生検を行った症例 |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | 吉崎和幸 | 未 | キャッスルマン病、TAFRO症候群 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 自己炎症性疾患患者登録システム | 自己炎症性疾患 |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 内木宏延 | アミロイドーシス診断支援サービス | 全身性アミロイドーシス |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群 |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR | 肺動脈性肺高血圧症（86）,肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（87）,慢性血栓塞栓性肺高血圧症（88）,リンパ脈管筋腫症（89）,オスラー病（227）,肺胞低換気症候群（230）,α1－アンチトリプシン欠乏症（231） |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 森田栄伸 | 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 | Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS) |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 寳金清博 | 日本もやもや病レジストリ | もやもや病 |