レジストリ研究一覧(2018年度)

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村浩之 ニーマン・ピック病C型
RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 大野聖子 カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ カテコラミン誘発性多形性心室頻拍
インプリンティング疾患の病因病態解明 松原圭子 なし ヒトインプリンティング疾患(Silver-Russell症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症、16番染色体母性片親性ダイソミー、20番染色体母性片親性ダイソミー)
胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析:エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 河合智子 National Center Biobank Network 胎児発育不全
Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発 佐竹渉 パーキンソン病レジストリ パーキンソン病
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川卓 ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 中枢性過眠症:特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等
ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 岡田賢
プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 立川正憲 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム クレアチン脳欠乏症
網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明 西口康二 Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project 網膜色素変性
脂肪代謝から紐解く炎症性腸疾患の病態解明 筋野智久 腸管上皮付着菌 炎症性腸疾患

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

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