レジストリ研究一覧

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 井上健 IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム 先天性大脳白質形成不全症
シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 中川正法 CMTPR シャルコー・マリー・トゥース病
新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 深尾敏幸 新生児マススクリーニング対象代謝疾患等レジストリー 新生児マススクリーニング対象疾患等
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 岩田岳 遺伝性網脈絡膜疾患群(36疾患)、,家族性緑内障,家族性視神経委縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 三宅吉博 日本潰瘍性大腸炎研究 潰瘍性大腸炎
周産期(産褥性)心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 神谷千津子 PREACHER 周産期心筋症
Erdheim-Chester病に関する疫学調査 黒川峰夫 Erdheim-Chester病に関する疫学調査 Erdheim-Chester病
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 村上良子 先天性GPIアンカー欠損症(IGD)患者登録票 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 堀内久徳 The AVeC Studyレジストリー 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 白石公 乳児特発性僧帽弁腱索断裂のレジストリ 乳児特発性僧帽弁腱索断裂
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 和田敬仁 X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システム ATR-X症候群
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
関節リウマチ(RA)や炎症性腸疾患(IBD)罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 齋藤滋 全国の産科医療機関に対する、生殖年齢にある全身性エリテマトーデス(SLE)、 関節リウマチ(RA)、炎症性腸疾患(IBD)合併妊娠に関するアンケート調査 SLE,関節リウマチ,炎症性腸疾患