レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
原発性硬化性胆管炎の病因自己抗原の同定 塩川 雅広 国立大学法人京都大学 - -
小児神経疾患・先天代謝異常症に対する遺伝子治療法開発 山形 崇倫 自治医科大学 - -
モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 井ノ上 逸朗 国立遺伝学研究所 - -
胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析:エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 河合 智子 国立成育医療研究センター研究所 - - -
好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 熊ノ郷 淳 国立大学法人大阪大学 - -
薬事申請をめざした治療法のない神経線維腫症1型の皮膚腫瘍に対する有効で安全な局所大量投与療法薬開発のための医師主導治験 金田 眞理 国立大学法人 大阪大学 - - -
特発性基底核石灰化症の基盤にあるリン酸ホメオスターシス異常を改善する特殊環状ペプチドダイマーを活用した治療薬の開発 保住 功 岐阜薬科大学薬物治療学
早産児核黄疸の包括的診療ガイドラインの作成 奥村 彰久 愛知医科大学 - - -
先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 井上 健 国立精神・神経医療研究センター -
大規模臨床、ゲノム、不死化細胞リソースを基盤としたオミックス解析による孤発性ALS治療法開発研究 祖父江 元 名古屋大学 -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 国立精神・神経医療研究センター - -
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 山形大学 - -
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 福岡大学 -
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 国立循環器病研究センター研究所 - -
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 宮本 享 国立大学法人京都大学 - -
プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成(性分化疾患含む) 緒方 勤 浜松医科大学小児科 -
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学 - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(脊髄性筋萎縮症) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター -
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織 千佳子 神戸大学

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 堀内久徳 The AVeC Studyレジストリー 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症の抗凝固療法に関するレジストリ構築研究 阿部弘太郎 Japan CTEPH Registry 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
特発性基底核石灰化症の診療、病態解明、創薬のためのエビデンス創出研究 保住功 特発性基底核石灰化症 脳内に石灰化をきたす疾患
インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 鏡雅代 なし インプリンティング異常症(8疾患:Silver-Russell症候群、Beckwith-Widemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、偽性副甲状腺機能低下症、新生児一過性糖尿病)
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎真樹
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森孝一 咽頭・喉頭・気管狭窄症レジストリ 咽頭・喉頭・気管狭窄症
抗Neurofascin155抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎の診断基準・治療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出 吉良潤一 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー
SJS/TEN眼後遺症の予後改善に向けた戦略的研究 外園千恵 Stevens-Johnson症候群(SJS)、中毒性表皮壊死症(TEN)
遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 高田篤 該当なし てんかん性脳症
多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 木村公俊 多発性硬化症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症(けいれん重積型(二相性)急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症)
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方 勤 なし(年内に患者会アンケートが終了します) プラダーウイリ症候群(性分化疾患全般を含む)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田 哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症

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