レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2019年)

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
大脳皮質基底核変性症の細胞、動物モデルの研究 長谷川 成人 東京都医学総合研究所
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東 範行 国立成育医療研究センター
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野 一三 国立精神・神経医療研究センター神経研究所
慢性肉芽腫症腸炎に対する小児用サリドマイド製剤の実用化に関する研究 河合 利尚 国立成育医療研究センター
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田 琢磨 東京大学
分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発  / Gene therapy against SCA1 based on the molecular pathomechanism 岡澤 均 東京医科歯科大学
分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 村松 慎一 学校法人自治医科大学
世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 阿部 高明 東北大学
性分化・性成熟疾患の診療ガイドライン作成に向けたエビデンス創出 深見 真紀 研究開発法人国立成育医療研究センター
重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 阿部 理一郎 新潟大学医歯学総合研究科

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 国立精神・神経医療研究センター
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 山下 英俊 山形大学
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田 定伯 福岡大学
原発性高脂血症に関する調査研究 斯波 真理子 国立循環器病研究センター研究所
もやもや病(ウイリス動脈輪閉塞症)の診断、治療に関する研究 宮本 享 国立大学法人京都大学
プラダーウイリ症候群における診療ガイドラインの作成(性分化疾患含む) 緒方 勤 浜松医科大学小児科
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(脊髄性筋萎縮症) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(パーキンソン病) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 錦織 千佳子 神戸大学

 

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 横手幸太郎 ウェルナー症候群レジストリ ウェルナー症候群
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 松永達雄 視覚聴覚二重障害難病レジストリ 視覚聴覚二重障害の原因となる難病(33疾患)
HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究 中村昭則 現時点ではありません ベッカー型筋ジストロフィー
球脊髄性筋萎縮症の適正治療に関するエビデンス構築のための臨床研究 勝野雅央 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ 球脊髄性筋萎縮症
難治性血管炎診療のCQ解決のための多層的研究 針谷正祥 大型血管炎(高安動脈炎と巨細胞性動脈炎)の診断・治療の現状と有効性に関する前向き観察研究 大型血管炎(高安動脈炎および巨細胞性動脈炎)
後縦靭帯骨化症患者レジストリの構築 大川淳 後縦靱帯骨化症手術患者データベース 後縦靭帯骨化症
先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立  石黒精 先天性血小板減少症の全国レジストリ 先天性血小板減少症
拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 筒井裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 矢部一郎 Hokkaido Rare-disease consortium for MSA 多系統萎縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口 雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症(けいれん重積型(二相性)急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症)
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方 勤 なし(年内に患者会アンケートが終了します) プラダーウイリ症候群(性分化疾患全般を含む)
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間 之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田 哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口 敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症

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