レジストリ・バイオレポジトリ一覧

2022年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2022年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
エルドハイム・チェスター病の新規治療標的の探索 黒川峰夫 東京大学
世界最大劇症型心筋炎レジストリを用いた長期疫学調査及び予後予測モデルの開発 斎藤能彦 奈良県立医科大学 -
ATR-X症候群に対する5−アミノレブリン酸による治験 和田敬仁 京都大学大学院 医学研究科 -
患者レジストリを利活用した脊柱靱帯骨化症の治療成績向上のための多施設臨床研究 吉井俊貴 東京医科歯科大学 整形外科 -
乾燥ろ紙血プロテオーム解析を用いた原発性免疫不全症診断の効率化研究 八角高裕 京都大学
GPR143を新たな視点とするパーキンソン病の病態解明 五嶋良郎 横浜市立大学 - -
好酸球性副鼻腔炎 藤枝重治 福井大学
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発 松尾雅文 神戸学院大学 - -
難プラ標準レジストリーを使用し、新生児マススクリーニング対象疾患等の遺伝子変異を考慮したガイドライン改定に向けたエビデンス創出研究 笹井英雄 岐阜大学大学院医学系研究科小児科学 -
多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究 村山圭 千葉県こども病院

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。