レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
バイオマーカーを用いた川崎病急性期治療法選択に関する研究 勝部 康弘 日本医科大学 - - -
HDACアイソザイム選択的阻害を基盤としたクローン病治療薬の開発 長谷 耕二 慶應義塾大学 - - -
稀少免疫疾患に対する新規高精度ゲノム編集手法を用いた治療技術開発に関する研究 中田 慎一郎 大阪大学 - -
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松 和土 順天堂大学 -
難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 成瀬 光栄 国立病院機構京都医療センター -
インプリンティング疾患の病因病態解明 松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所
多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 山下 俊英 国立大学法人大阪大学 - - -
慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)に対するballoon pulmonary angioplasty(BPA)の有効性と安全性に関する多施設レジストリー研究 小川 久雄 国立循環器病研究センター - -
新生児マススクリーニング対象疾患等の診療に直結するエビデンス創出研究 深尾 敏幸 岐阜大学 -
遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 高田 篤 横浜市立大学 - - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築 倉橋 浩樹 藤田医科大学総合医科学研究所分子遺伝学研究部門 -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリを介した診療連携モデルの構築によるガイドラインの活用促進と医療水準の均てん化に関する研究 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永 正夫 国立病院機構鹿児島医療センター
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 帝京大学医療技術学部 -
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究;脊椎関節炎を標的としたIL-17A ワクチンの開発  Development of IL-17A vaccine for spondyloarthritis 冨田 哲也 大阪大学大学院医学系研究科 - -

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 東範行 患者由来細胞 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成
後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 松本守雄 なし 頚椎後縦靱帯骨化症
家族性地中海熱(FMF)インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)
Alport症候群に対する新規治療法の開発 野津寛大 Alport症候群
ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 吉浦孝一郎 歌舞伎症候群,Beckwith-Wiedemann症候群,先端異骨症,Opitz症候群
細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 青木洋子 Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies
疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 岡田洋平 球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 赤松和土 Juntendo Neurology Database パーキンソン病
ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 天谷雅行 天疱瘡
シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱(FMF)に対するトシリズマブの医師主導治験 川上純 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク 家族性地中海熱(FMF)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

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