レジストリ・バイオレポジトリ一覧


2019年のレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリ・検査関連の情報を掲載しております。
掲載されている情報は2019年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田 芳秀 川崎医科大学 - - -
重症劣性栄養障害型表皮水疱症に対する非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法の開発 玉井 克人 大阪大学 - - -
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村 浩之 千葉大学 - -
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発 杉浦 一充 藤田医科大学 - - -
先天性腎性尿崩症の新規治療薬開発 内田 信一 東京医科歯科大学 - - -
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 佐藤 克也 長崎大学
横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 岡田 随象 国立大学法人大阪大学 - - -
染色体異常関連難病特異的iPS細胞を用いた病態モデルに対する原因遺伝子・創薬ターゲット探索 林 洋平 理化学研究所 - - -
内耳遺伝子治療法による遺伝性難聴の根本的治療法の開発 神谷 和作 順天堂大学 - -
二次進行形多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院 - - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ 検査
自己免疫疾患に関する調査研究 森 雅亮 東京医科歯科大学 生涯免疫難病学講座 - - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究(嚢胞性線維症) 仁尾 正記 東北大学
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築  小坂 仁  自治医科大学小児科 - -
ベーチェット病に関する調査研究班 水木 信久 横浜市立大学 -
種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 平田 幸一 獨協医科大学 - - -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究(NBIA(脳内鉄蓄積を伴う神経変性症)) 中島 健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター - - -
アミロイドーシスに関する調査研究 内木 宏延 福井大学学術研究院医学系部門 -
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷 雅行 慶応大学 - -
難治性腎障害に関する調査研究 成田 一衛 国立大学法人新潟大学 -
血液凝固異常症等に関する研究 村田 満 慶應義塾大学医学部

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧(2017年、2018年)

2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

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厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 ハンチントン病レジストリ ハンチントン病
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 紀伊 ALS/PDC レジストリ 紀伊 ALS/PDC
特発性心筋症に関する調査研究(29080201) 筒井 裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 ミトコンドリア病患者登録システム ミトコンドリア病
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 PMLサーベイランス患者調査 進行性多巣性白質脳症
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス 亜急性硬化性全脳炎
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 臼井 規朗 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究:新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 先天性横隔膜ヘルニア
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登

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