レジストリ・バイオレポジトリ一覧

難病の研究課題におけるレジストリ・バイオレポジトリ一覧

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題が運営しているレジストリ・バイオレポジトリを掲載しております。
掲載されている情報は2017年8月及び2018年8月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
ヒトSLC29A3異常症における発症機序の解明 柴田琢磨 なし SLC29A3異常症(H症候群)

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 ハンチントン病レジストリ ハンチントン病
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島 健二 紀伊 ALS/PDC レジストリ 紀伊 ALS/PDC
特発性心筋症に関する調査研究(29080201) 筒井 裕之 わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 拡張相肥大型心筋症
ミトコンドリア病の調査研究 後藤 雄一 ミトコンドリア病患者登録システム ミトコンドリア病
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 PMLサーベイランス患者調査 進行性多巣性白質脳症
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田 正仁 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス 亜急性硬化性全脳炎
特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 新井 一 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 特発性正常圧水頭症
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川 一 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症
先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 臼井 規朗 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究:新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 先天性横隔膜ヘルニア
軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 鈴木 登

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