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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 新規ATG非依存性RAN翻訳を標的としたノンコーディングリピート病の治療法開発 | 永井義隆 | 大阪大学 | - | - |
| 岡山大学方式人工網膜(OUReP)の製造品質管理とfirst-in-human 医師主導治験 | 松尾俊彦 | 岡山大学 | ○ | - |
| ムコ多糖症Ⅱ型の造血幹細胞を標的とした遺伝子治療法の実用化研究 | 大橋十也 | 東京慈恵会医科大学 | - | - |
| 身体・知的・精神３障害を併存する難病モデルとしての22q11.2欠失症候群AYA世代の統合的支援に向けたエビデンス創出 | 笠井清登 | 東京大学 | ○ | ○ |
| 軟骨無形成症の疾患モデルの確立、病態解明、そして治療薬の探索 | 妻木範行 | 京都大学 | - | ○ |
| 経口投与可能な卵黄由来ペプチド製剤による骨形成不全症治療法の開発に向けた基盤的研究 | 大庭伸介 | 長崎大学 | - | - |
| ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 | 岡田賢 | 広島大学大学院医系科学研究科 小児科学 | ○ | ○ |
| MECP2遺伝子変異に起因する脳発達障害における分子シグナル病態の解明と新規診断・治療法の基盤開発 | 辻村啓太 | 名古屋大学 | - | ○ |
| シヌクレイン変異によるパーキンソン病の病因と病態の理解に基づく新規治療法の開発 | 広常真治 | 大阪市立大学・大学院医学研究科 | - | ○ |
| IgG4関連疾患の新規バイオマーカーと治療ターゲット開発に関する研究 | 三森経世 | 京都大学大学院医学研究科 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 | ○ | - |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 名古屋大学 | ○ | - |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | 藤枝重治 | 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学 | ○ | ○ |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山恵章 | 防衛医科大学校 | ○ | ○ |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（亜急性硬化性全脳炎） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（進行性多巣性白質脳症） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | 東京大学 | - | - |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |
| 間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 東京大学 | ○ | - |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 獨協医科大学 | ○ | - |