レジストリ・バイオレポジトリ一覧

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2023年の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で支援をうけている研究課題の概要および各研究班のレジストリ・バイオレポジトリ等の情報を掲載しております。
掲載されている情報は、2023年12月に約300の難病研究班を対象に実施したアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた内容を掲載しております。

AMEDの「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
網膜色素変性の進行を抑制するスタチン封入ナノ粒子薬の開発 村上祐介 九州大学 ○ ○
TDP-43陰性単一核のメチローム、トランスクリプトーム解析による、孤発性ALS/FTD早期病態の解明 小池佑佳 国立大学法人新潟大学 - -
未到達領域のロングリードジェノミクス：未解決症例の解明 松本直通 横浜市立大学 - -
液-液相分離を正常化する核酸医薬によるFTLD治療法開発 石垣診祐 滋賀医科大学 - -
肺動脈性肺高血圧症に対する治療薬としての TRPC3/6阻害薬L862の有効性についての治験準備 桑原宏一郎 信州大学 - -
肺静脈閉塞症の鍵となる炎症性サイトカインを標的とした新規治療法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
炎症性サイトカインmRNAの分解・安定化制御を介した肺高血圧症の病態形成制御機構の解明 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
肺動脈性肺高血圧症の重症化の鍵となる炎症関連転写因子を標的とした革新的治療法・診断法の開発 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
高安動脈炎のおける血管合併症バイオマーカーの開発に向けたエビデンス創出研究 中岡良和 国立循環器病研究センター - ○
先天性心疾患を伴う肺高血圧症例の多施設症例登録研究 土井庄三郎 東京医科歯科大学 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班 小野寺理 新潟大学 ○ ○
神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 朝比奈昭彦 東京慈恵会医科 ○ -
先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 松永達雄 国立病院機構東京医療センター ○ ○
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 浅野善英 東北大学大学院医学系研究科 ○ -
HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 山野嘉久 聖マリアンナ医科大学 ○ ○
間脳下垂体機能障害に関する調査研究 大月道夫 東京女子医科大学 ○ ○
アミロイドーシスに関する調査研究 関島良樹 信州大学 ○ ○
びまん性肺疾患の疫学およびバイオマーカーに関する研究「RADDAR-J(73)」 半田知宏 京都大学大学院医学研究科　呼吸不全先進医療講座 ○ ○
自己免疫疾患における患者レジストリを包含した難病プラットフォーム体制の構築と、 それを利活用した長期にわたる全国規模の多施設共同研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○
自己免疫疾患におけるゲノム研究体制の構築とそれを用いた研究 清水正樹 東京医科歯科大学 ○ ○