レジストリ研究一覧(2018年度)

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構(AMED)が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構(AMED)の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 堀内久徳 The AVeC Studyレジストリー 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群
慢性血栓塞栓性肺高血圧症の抗凝固療法に関するレジストリ構築研究 阿部弘太郎 Japan CTEPH Registry 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
特発性基底核石灰化症の診療、病態解明、創薬のためのエビデンス創出研究 保住功 特発性基底核石灰化症 脳内に石灰化をきたす疾患
インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 鏡雅代 なし インプリンティング異常症(8疾患:Silver-Russell症候群、Beckwith-Widemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、偽性副甲状腺機能低下症、新生児一過性糖尿病)
低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 岩崎真樹
咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 大森孝一 咽頭・喉頭・気管狭窄症レジストリ 咽頭・喉頭・気管狭窄症
抗Neurofascin155抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎の診断基準・治療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出 吉良潤一 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー
SJS/TEN眼後遺症の予後改善に向けた戦略的研究 外園千恵 Stevens-Johnson症候群(SJS)、中毒性表皮壊死症(TEN)
遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 高田篤 該当なし てんかん性脳症
多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 木村公俊 多発性硬化症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷 健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐 徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川 峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症(HAM)
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤 英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上 有史 稀少てんかんレジストリ(RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山 惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群

2017年度の研究課題一覧はこちら